Двегодишният Оли-Джей Морис от Съфолк страда от най-рядката форма на митохондриалното заболяване DNM1L-EMPF – толкова рядка, че британските лекари никога досега не са се сблъсквали с нея, пише Mirror. Отчаяното търсене на семейството, подкрепено от американска фондация, обаче дава надежда: учените са открили лекарства, които могат да подобрят състоянието на детето.
Оли-Джей не може да се храни, да говори, да плаче или да диша самостоятелно. Клетките му не произвеждат енергия дори за най-простите телесни функции. Заболяването се причинява от мутация в гена DNM1L, която е довела до тежки неврологични и метаболитни нарушения. Момчето е прекарало последните четири седмици в болница в Кеймбридж заради проблеми с дишането.
Когато диагнозата е потвърдена, бащата на детето Роб не се отказва. Той се свързва с фондация DNM1L в САЩ, която е специализирана в подпомагането на пациенти с това изключително рядко заболяване. Американските експерти организирали контакт с биотехнологичната компания Unravel Biosciences. Специалистите на компанията извършили генетичен анализ на състоянието на Оли-Джей и предложили списък с потенциално ефективни лекарства.
Семейството събра 14 000 паунда за изследванията. Миналата седмица докладът беше готов и той изненада родителите.
В него се установява, че мидазоламът, който в момента се прилага на детето, има ефективност от едва три процента, докато диазепамът, предложен от американските лекари, може да доведе до 87 процента положителен ефект.
Докладът включва и данни за други лекарства, които биха могли да осигурят облекчение за момчето.
„Те са разработили много ефективни лекарства, които могат да помогнат на Оли. Не като лекарство, а като средство за терапия“, обяснява майката на момчето.
Сега семейството води разговори с британски лекари. Родителите на детето се срещнаха с лекуващия екип на сина им, с медицински сестри и с представители на фондацията. Всички необходими документи са изпратени в детската болница, където специалистите ще проучат препоръките на американските си колеги и ще се опитат да изготвят нов план за лечение.
„Засега те не казват нито да, нито не. Американците ни дадоха информация, но някои лекарства може да не бъдат разрешени за употреба тук. Не знам какво мисли медицинският екип, но за мен и цялото ми семейство това е надежда. Само те могат да го спасят“, добави майката на Оли Джей.
